Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa, EB) to grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym, w przebiegu których zwiększa się podatność na uszkodzenia w obrębie skóry i błon śluzowych. Nawet niewielkie uszkodzenia czy obrażenia spowodowane np. wysoką temperaturą, tarciem czy zadrapaniem prowadzą do powstawania pęcherzy i innych zmian skórnych. Choroba zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. U niektórych osób oznaki i objawy pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Jest to choroba nieuleczalna, chociaż łagodne jej formy mogą ulec poprawie wraz z wiekiem.
Główne odmiany EB
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka obejmuje cztery główne odmiany:
1/ Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
2/ Dystrophic epidermolysis bullosa
3/ Epidermolysis bullosa junctionalis
4/ Zespół Kindlera
Wyróżnia się je na podstawie umiejscowienia zmian chorobowych w obrębie tkanki skórnej. Najczęściej występującą jest pierwsza z nich – Epidermolysis bullosa simplex. W jej przypadku zmiany skórne zlokalizowane są w obrębie naskórka. W postaci dystroficznej zmiany umiejscowione są w skórze właściwej. Epidermolysis bullosa junctionalis to postać łącząca – pęcherze i inne zmiany skórne rozwijają się w błonie podstawnej, która znajduje się pomiędzy naskórkiem a skórą właściwą. W przypadku czwartej odmiany, Zespołu Kindlera, zmiany skórne mogą się rozwijać w różnych częściach granicy skórno-naskórkowej. Powyższy podział nie jest jednak jedyny, ponieważ w obrębie każdego typu stosuje się dalszą, bardziej szczegółową klasyfikację na podtypy. Ponadto jest także podział na postać wrodzoną i nabytą (o podłożu autoimmunologicznym). Należy też dodać, że zmiany mogą obejmować również narządy wewnętrzne, w tym przewód pokarmowy i wydalniczy oraz płuca.
Objawy
Objawy występujące w epidermolysis bullosa różnią się w zależności od typu choroby. I tak np. występują:
– bardzo delikatna skóra, na której nawet w wyniku drobnego urazu tworzą się pęcherze (szczególnie na dłoniach i stopach):
– dystrofia w obrębie paznokci; paznokcie mogę być grube lub wcale się nie tworzą;
– pęcherze w jamie ustnej i gardle;
– zgrubiała skóra na dłoniach i podeszwach stóp;
– pęcherze na skórze głowy, blizny i wypadanie włosów (łysienie bliznowaciejące);
– drobne białe guzki lub pryszcze na skórze (prosaki);
– problemy z zębami, takie jak próchnica (z powodu słabo uformowanego szkliwa);
– trudności w połykaniu (dysfagia);
– swędząca, bolesna skóra.
Przyczyny choroby
Jak już wspomniano, pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest zwykle dziedziczne. Gen choroby może być przekazywany od jednego rodzica, który cierpi na chorobę (dziedziczenie autosomalne dominujące), lub może być przekazana od obojga rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne), lub powstać jako nowa mutacja u osoby dotkniętej chorobą.
Powikłania
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka związane jest niestety z licznymi powikłaniami takimi jak np.
– infekcja (w trakcie rozwoju choroby zmiany pęcherzowe się powiększają i zwiększa się ich liczba, co prowadzi co powstawania rozległych, trudnych w gojeniu ran, które są podatne na infekcje bakteryjne);
– posocznica (sepsa występuje, gdy bakterie dostają się do krwioobiegu i rozprzestrzeniają się po całym ciele. Sepsa to szybko postępujący, zagrażający życiu stan, który może powodować wstrząs i niewydolność narządów;
– zrost palców i zmiany w stawach (ciężkie odmiany choroby mogą powodować zrost palców rąk i nóg oraz nieprawidłowe zginanie stawów (przykurcze). Może to wpływać na funkcję palców, kolan i łokci;
– problemy z odżywianiem. Pęcherze w jamie ustnej mogą utrudniać jedzenie i prowadzić do niedożywienia i anemii. Problemy z odżywianiem mogą również powodować opóźnione gojenie się ran, a u dzieci spowolnienie wzrostu);
– zaparcia. Trudności z oddawaniem stolca mogą być spowodowane z umiejscowieniem bolesnych pęcherzy w okolicy odbytu. Może to być również spowodowane brakiem spożywania wystarczającej ilości płynów lub pokarmów bogatych w błonnik takich jak owoce i warzywa;
– problemy stomatologiczne. Próchnica zębów i problemy z tkankami w jamie ustnej są powszechne w przypadku niektórych typów EB;
– nowotwór skóry. Młodzież i dorośli z niektórymi typami EB są narażeni na wysokie ryzyko rozwoju raka skóry zwanego rakiem płaskonabłonkowym.
Niemowlęta z ciężką postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka są narażone na wysokie ryzyko infekcji i utraty płynów ustrojowych z powodu rozległych pęcherzy. Ich przetrwanie może być również zagrożone z powodu pęcherzy, które mogą utrudniać im jedzenie i oddychanie. Niestety wiele z tych niemowląt umiera w dzieciństwie.
Leczenie
Leczenie skupia się na pielęgnacji pęcherzy i zapobieganiu powstawaniu nowych. Z chorym na EB dzieckiem należy obchodzić się bardzo delikatnie, szczególnie w trakcie przytulania czy podnoszenia. Szczególną ostrożność należy też zachować podczas zmiany pieluszek i pielęgnacji okolicy pieluszkowej. W domu należy utrzymywać w miarę stałą, dość chłodną temperaturę. Bardzo ważne jest też, aby skóra była wilgotna – delikatnie należy nakładać odpowiednie produkty, np. wazelinę. Wskazane jest ubieranie dziecka w miękkie ubrania, takie które łatwo się zakłada i zdejmuje. Trzeba regularnie przycinać paznokcie dziecka, a na noc warto założyć dziecku rękawiczki, aby zapobiec zadrapaniom i ew. infekcji. Dobrze jest zachęcać dziecko do aktywności, ale do takich czynności, które nie powodują obrażeń skóry. Dobrą opcją jest np. pływanie.
Pielęgnacja w domu to jedno, ale chorzy na EB wymagają wielospecjalistycznej opieki. Obejmuje ona m.in. leczenie powstałych w przebiegu choroby ran, leczenie chirurgiczne, laryngologiczne, stomatologiczne, a także wsparcie dietetyka.
Literatura:
1/ https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
